本文为清华大学法学院——拜耳卫生法研究基金重点项目（编号：HLRC2013001）阶段性成果；得到国家留学基金资助

（1.清华大学法学院 北京 100084；2.北京大学医学部 北京 100191；3.清华大学公共管理学院 北京 100084）

【摘要】本文在分析问题的基础上，阐述了我国罕见病的立法基础与定位及立法原则，探讨了罕见病立法可能涉及的若干制度策略。要推动疾病研究、诊断和预防；鼓励孤儿药研发；加强对罕见病的社会保障；加强社会力量的参与和协同发展。

【关键词】罕见病；立法；原则；制度

“冰桶挑战”在2014年一度成为新闻热点词，并引发了公众对罕见病问题的广泛关注。罕见病，一般指发病率极低的疾病或病变；用于治疗、诊断、预防罕见病且难于收回研发成本的药品，被称为孤儿药。【1】罕见病因其固有之“罕见性”，致使各国在相应法律制度构建中面临着难以回避的功利与公平之争，以成本—效益为底线的功利目标往往与保护患者生命健康权益的价值追求呈现非此即彼的取舍；应对此种“罕见性”问题，迫切需要各利益相关方研究考量，并构建专门的法律制度予以回应。【2】近年来，陆续有全国人大代表、政协委员在两会上提出议案，呼吁推动罕见病立法。【3】在全面推进依法治国背景之下，如何运用法治思维和法治方式处理罕见病相关议题无疑值得民众期待，亦值得学者持续关注与思考。本文尝试在此做一粗浅讨论。

一、问题概要

总体上看，我国罕见病立法仍然处于起步阶段。国家层面并无系统性的罕见病立法，相关内容散见于部门规章、规范性文件之中。以孤儿药（罕见病诊治的物质基础）研发相关规定为例。目前，在《药品管理法》及《药品管理法实施条例》之中尚未有专门关于孤儿药的条款，有限的规定零散出现在主管部门规章、文件中，如表1所示。显然，这些内容在法律体系中位阶相对较低、约束力相对有限。加之我国目前没有法律层面关于罕见病的明确定义，制药企业面对着制度环境和科研风险的双重不确定，无法形成对孤儿药利润回报能力的合理预期，进而导致研发生产动力受限、药物可获得性不足。类似的，在罕见病预防、诊疗、保障、救助等环节中，相应的、有针对性的法律规定均比较有限。【4】

二、立法基础与定位之思考

罕见病立法之基础既可立足于公民的个体权利，亦植根于国民集体健康权利之中。就个体层面而言，《宪法》第45条明确规定了“公民在年老、疾病或者丧失劳动能力的情况下，有从国家和社会获得物质帮助的权利。国家发展为公民享受这些权利所需要的社会保险、社会救济和医疗卫生事业。”同时，生命健康权作为公民的一项基本人权，已被《世界人权宣言》及联合国《经济、社会和文化权利国际公约》等国际规范所确立。如《公约》中专门强调了法律在保障生命健康权中的关键作用，“本公约缔约各国承认人人有权享有能达到的最高的体质和心理健康的标准”；“每一缔约国应尽最大能力……用一切适当方法，尤其包括用立法方法，逐渐达到本公约中所承认的权利的充分实现。”作为缔约国，我国应采取积极措施、实现人人享有必要的医疗服务（无论常见病或是罕见病）之义务。我国《宪法》和已被全国人大常委会批准的国际公约中对公民个体生命健康权的保护应可为罕见病立法提供依据。

从集体健康权层面考量，由于大量罕见病是人类基因缺陷及遗传风险的呈现，罕见病因而带有一定公共健康属性。从这个意义上看，罕见病立法可以被视为是公共部门保障集体健康权利、应对集体健康风险而进行的理性建构与必要投资。【5】正如美国《孤儿药法案》（Orphan Drug Act）前言中所述，对孤儿药研发生产制度作出相应的调整并提供激励措施之基础是植根于公众利益之中的。这一集体健康的视角进而得以跳出效益与公平的二元对立，转而强调在罕见病预防和诊疗、药物研发、社会保障、社会救助等不同环节进行立法规制。因此，罕见病立法不能仅仅强调对患者个体医疗权的保护，或是局限于激励药物研发或提供医疗救助等某一具体问题，而从社会层面着眼，加强系统性和综合性，并能够跨部门的调整疾病预防、诊疗、保障、救助等多个领域。这样的立法定位显然涉及不同利益与价值间的协调平衡，因而需要尝试明确若干基本原则加以引导、并贯穿立法始终。

三、罕见病的立法原则

第一，以保障公民生命健康为根本宗旨。生命健康权是公民享有的基本人权。同时，生命健康对于人类享受幸福快乐之生活发挥着关键作用，是实现个体生存和发展的基础性权利。因此，生命健康权之重要性，既体现为其内在固有的价值，又体现为外在的工具性价值。【6】我国罕见病患者的生命健康权应受法律之保护，并享有从国家和社会获得平等的医疗治疗和社会救助的法定权利。在考量和设计罕见病法律时，必须将保护罕见病患者的生命健康权置于首要地位。

第二，立足国情、循序渐进、符合科学规律的原则。我国目前仍然是发展中国家，医药产业研发创新能力不足、医疗保障能力偏低、对许多罕见病的研究和认知仍然有限。在推动罕见病立法时，不能脱离开我国实际情况、完全地照搬照抄国际经验，而应当立足国情、循序渐进，确保制度设计符合科学规律。否则，很有可能事与愿违、南辕北辙。例如，在罕见病定义和范围上，就应当充分考虑我国人口基数和疾病谱特点等实际情况，从流行病学、病理学等角度加以实证分析研究，提出符合我国国情的定义与认定范围，进而为后续环节孤儿药认定、医保和社会救助范围等措施奠定合理基础。

第三，政府引导、多方参与、发挥市场在资源配置中决定性作用的原则。政府对罕见病进行立法无疑有其必要性，但立法并非要求政府职能无所不包、承担一切；相反，应当是在充分尊重市场规律、坚持让市场在资源配置中发挥决定性作用的基础上，合理设定自身职能，从而更好地发挥政府之作用。同时，罕见病立法还应当充分借助社会力量（如患者组织、慈善机构、行业协会学会、媒体等）的共同参与，引导各方正确认识、共同关注罕见病患者，在解决罕见病相关问题上形成合力。

四、罕见病立法可能涉及的若干制度策略

1、推动疾病研究、诊断和预防

目前我国对于罕见病的诊断和治疗还处于起步阶段，专门的研究机构少，专业医师也比较短缺，加之“罕见性”的特点，多数罕见病在诊疗过程中不易被识别，导致了相对较高的误诊率和较长的确诊时间，也给相应的前期预防干预带来了困难。因此，在罕见病立法中，有必要设计针对罕见病的研究、诊断和预防制度。公共部门可在一些科研院所和医疗机构设立相关的研究机构，建立专门的罕见病科研基金，加大对基础性研究的支持力度，结合我国疾病谱特点和目前存在的突出问题组织课题，搭建高水平的学术交流平台。同时，按照多方参与的原则，有必要充分借助社会力量，如采取政府购买服务或公共私营合作形式（Public Private Partnership）开展疾病研究。针对罕见病诊疗专业医师短缺的问题，可考虑支持建立国家层面的罕见病医师协会组织，定期进行培训和交流，组织专家远程会诊，并将各自的诊疗经验等汇总成全国统一的电子信息或档案记录，以提高各地医疗机构对罕见病的诊疗能力。某些遗传性罕见病如能早期发现和干预，可以避免严重的身心伤害和高昂的医疗支出。因此，在孕前、孕中与孕后等阶段采取措施加以预防亦尤为必要，如针对罕见病的结婚或怀孕前的健康检查、基因检测、产前遗传诊断等。相应的，可考虑实施罕见病患者自愿登记制度，逐步建立起全国性的罕见病病例系统和病人数据库，作为上述各项制度施行的基础。总之，立法中应认真设计考量医学视域下罕见病的研究、诊断和预防制度。

2、鼓励孤儿药研发

孤儿药是治疗、诊断、预防罕见病的关键，也是保障罕见病患者生命健康权益的物质基础。按照世界卫生组织定义估算，我国罕见病患者有超过千万人之多，但孤儿药市场可获得性水平低下，严重制约着罕见病患者的治疗。【7】因此，有必要在罕见病立法中设计相应的研发激励措施，推动更多安全有效的孤儿药产品上市。从美国、欧盟、我国台湾地区等的经验来看，孤儿药研发的激励制度一直是立法关注的焦点之一。我国可以借鉴域外“身份认定+激励措施”模式以促进孤儿药研发。【8】

（1）孤儿药身份认证制度。身份认证首先需要在国家法律层面对孤儿药进行定义。可考虑由公共部门牵头，开展罕见病发病情况的调查、统计，构建我国罕见病数据库；同时建立长期的流行病学调查工作机制，定期对数据库进行更新。以此为基础，结合相关学会、协会、高校研究机构等的数据，共同提出比较符合我国国情的法定认定标准。结合我国现阶段经济发展和社会保障水平，该标准可以是一个相对国际认定标准较低的发病比例，即先初步地、基本地保护起罕见病患者的用药权益。随着我国经济社会的不断发展及罕见病管理体系的完善和成熟，再不断对此标准进行修订，逐渐扩大保护范围、提升保障水平。同时，孤儿药身份认证需要有专门的国家机构负责实施。对于药品研发、生产等实施监督管理，是国家食品药品监督管理总局的法定职责。我国可以在国家食品药品监督管理总局（或其直属事业单位，如国家药品审评中心）下设立专门的孤儿药身份认定机构，组建专业的罕见病药物审评队伍，专门负责审查企业申请。审评中，可借鉴域外经验，引入循证医学与药物经济学等评价方法，确保审评过程科学合理。

（2）覆盖药品生命周期的激励制度。一套全面覆盖药品生命周期的、系统性的激励制度在为企业提供潜在回报的同时，将为孤儿药的研发注入强大推动力。药品上市前，对企业研发投入的支持是主要激励措施，如联合开展研发、减免税收等。上市审批过程中，从审批的程序条件和实质条件两方面进行激励。程序上，可以设置快速审批渠道，设置审批交流机制，并规定审批时限及相关费用减免标准；实质条件上，应当切实考虑罕见病药物临床试验研究患者人数少、试验开展难度较大等特殊性，从患者的视角开展药品风险效益评价分析，在保证药物安全性和有效性的前提下，提高孤儿药审批效率。药品上市后，可以考虑以现行新药监测期制度为主、以医保支付制度为辅让制药企业获得适宜的利润回报。但必须看到，孤儿药市场独占权、高定价以及患者长期用药的需求，在给制药企业带来高额利润的同时，也将使患者和国家医保背上沉重经济负担。考虑预先设定企业过高利润的控制制度，如通过对产品的销售额进行评估发现企业已经获得高额利润时，可以由相关主管部门采取缩短市场独占期、要求按比较缴纳研究基金、限制药品定价等措施，控制企业利润在合理范围之内。

3、加强罕见病社会保障

我国针对罕见病患者的社会保障制度尚不完善。当前虽已经初步形成覆盖城乡全体居民的基本医疗保障制度框架，但保障水平仍然较低，且主要针对常见病种。罕见病患者在我国是一个不可忽略的人群，而且相比普通病种，其诊断和治疗通常需要更多开支。将罕见病治疗纳入医疗保障范围、由多方共同支付患者治疗费用是减轻罕见病患者负担的有效手段之一。通过国际比较定价、医保谈判定价等方式，合理指导、确定药品价格，确保药品的可负担性，也保证企业的合理利润。可尝试采取由医保基金、患者和第三方资助共同承担治疗费用的模式，减轻患者的经济负担。同时，应进一步健全社会救助制度，确保兜住底线，让罕见病患者过上有体面有尊严的生活；发挥社会救助及社会慈善组织的力量，在医疗、教育、就业等各个方面提供更多的关爱与帮助。

4、与社会力量协同发展

长期以来，我国社会对罕见病的认知和关注程度不足，不少患者在现实生活中甚至受到歧视。【9】从美国《孤儿药法案》出台过程和发展变化来看，以患者权利组织为代表的社会力量发挥了重要作用。长远来说，罕见病社会组织将有利于包括公共部门在内的各利益相关方了解、认识到患者的利益诉求，推动罕见病立法的完善，进而带动疾病研究、诊断、预防、治疗、社会保障等多个环节。为此，立法中可考虑相关制度条文，支持罕见病患者组织发展。可鼓励建立罕见病患者公益信息平台，向社会提供与疾病相关的信息，如治疗罕见病的医院、医师、药品等资讯。同时，可鼓励媒体对罕见病及孤儿药的相关知识开展社会宣传，引导各方都来关注罕见病问题。加强社会力量对罕见病患者的关爱，促进民众对罕见病知识的了解，保障罕见病患者公平享受社会经济发展的成果，也促使各方在罕见病相关问题的解决上凝聚共识、形成合力。

【参考文献】

【1】信枭雄，管晓东，陈敬 等. 国内外孤儿药注册制度比较研究[J].中国药学杂志，2013(15): 1323-1328

【2】Chenguang W,Dingguo L. Legislative efforts for rare disease in China—analysisof the legal grounds and call for a regulatory framework[J]. R. Dir. sanit. SãoPaulo, 2013, 1(14): 11-33

【3】新华网. 应加快罕见病立法推动“孤儿药”研发——访全国人大代表刘革新[EB/OL]. [2015-03-12].http://news.xinhuanet.com/health/2015-03/06/c_127551587.htm

【4】高菁阳. 孤儿药研发亟待罕见病立法推动[EB/OL].[2015-06-20].http://www.hanjianbing.org/content/details_10_2281.html

【5】程岩. 罕见病法律制度的困境与出路[J]. 河北法学，2011(05): 10-18

【6】Gostin L O.Public health law: power, duty, restraint[M]. Univ of California Press, 2008

【7】中国经济周刊. 冰桶下的罕见病：治疗药物全靠进口[EB/OL].[2015-03-12].http://focus.news.163.com/14/0909/10/A5MNKKQS00011SM9.html

【8】柴月. 论美国《孤儿药法案》及其启示[J]. 中国卫生法制，2015(4)

【9】刘旭辉. “罕见病教育歧视第一案”引热议[EB/OL]. [2015-06-12].http://www.chinanews.com/jk/2015/04-03/7184390.shtml

【作者简介】

柴月（1987.11—），男，汉族，河北人，清华大学法学院2012级博士研究生，美国宾夕法尼亚大学法学院访问学者，研究方向：卫生法、药事法律与政策。